SLC13A2
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| Identificadores | |||||||||||||||||
| Alias | SLC13A2, NADC1, NaCT, NaDC-1, SDCT1, solute carrier family 13 member 2 | ||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 604148 MGI: 1276558 HomoloGene: 2965 GeneCards: SLC13A2 | ||||||||||||||||
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| Patrón de la expressión del ARN | |||||||||||||||||
| Más referencias a datos de expressión | |||||||||||||||||
| Ortólogos | |||||||||||||||||
| Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||
| SeqRef (ARNm) | |||||||||||||||||
| SeqRef (proteina) | |||||||||||||||||
| Localización (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
| Búsqueda en PubMed | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| Ver/Editar Humano | Ver/Editar Ratón | ||||||||||||||||
El miembro 2 de la familia de portadores de solutos 13 es una proteína codificada en humanos por el gen SLC13A2,[3] que se sitúa en el locus 17q11.2 (brazo largo del cromosoma 17).[4] Regula la concentración urinaria de citrato en el túbulo contorneado proximal y actúa como cotransporte de iones de sodio y dicarboxilatos como succinato y citrato.[5][6][7]
La proteína codificada por este gen es un transportador de citrato acoplado a sodio que está regulado por la actividad chaperona de la ciclofilina b. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la formación de cálculos renales.[8]
Referencias
[editar]- ↑ «Human PubMed Reference:».
- ↑ «Mouse PubMed Reference:».
- ↑ Pajor AM (Dec 1996). «Molecular cloning and functional expression of a sodium-dicarboxylate cotransporter from human kidney». Am J Physiol 270 (4 Pt 2): F642-8. PMID 8967342. doi:10.1152/ajprenal.1996.270.4.F642.
- ↑ «Entrez Gene: SLC13A2 solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 2».
- ↑ «Assignment of the sodium-dependent dicarboxylate transporter gene (SLC13A2 alias NaDC-1) to human chromosome region 17p11.1→q11.1 by radiation hybrid mapping and fluorescence in situ hybridization». Cytogenet Cell Genet 84 (1–2): 89-90. Jun 1999. PMID 10343111. doi:10.1159/000015222.
- ↑ «SLC13A2 - Solute carrier family 13 member 2 - Homo sapiens (Human) - SLC13A2 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 9 de febrero de 2021.
- ↑ «SLC13A2 solute carrier family 13 member 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 10 de febrero de 2021.
- ↑ «SLC13A2 Gene - GeneCards | S13A2 Protein | S13A2 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 9 de febrero de 2021.
Enlaces externos
[editar]- En HomoloGene: SLC13A2
- En ‘Genome':SLC13A2
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:SLC13A2
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) SLC13A2