SNTG1

SNTG1
Identificadores
Alias	SNTG1, G1SYN, SYN4, syntrophin gamma 1
IDs externos	OMIM: 608714 MGI: 1918346 HomoloGene: 56834 GeneCards: SNTG1
Ontología génica Función molecular • fijación de actina • protein C-terminus binding • structural molecule activity Componente celular • citoplasma • ruffle membrane • syntrophin complex • citoesqueleto • núcleo celular • dystrophin-associated glycoprotein complex Proceso biológico • comunicación celular Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	54212	71096
Ensembl	ENSG00000147481	ENSMUSG00000025909
UniProt	Q9NSN8	Q925E1
SeqRef (ARNm)	NM_001287813 NM_001287814 NM_018967 NM_001321773 NM_001321775 NM_001321776 NM_001321777 NM_001321778	NM_001290390 NM_001290392 NM_001290393 NM_027671
SeqRef (proteina)	NP_001274742 NP_001274743 NP_001308702 NP_001308704 NP_001308705 NP_001308706 NP_001308707 NP_061840 NP_001274742.1 NP_061840.1 NP_001308702.1	NP_001277319 NP_001277321 NP_001277322 NP_081947
Localización (UCSC)	n/a	n/a
Búsqueda en PubMed	[1]	[2]
Wikidata
Ver/Editar Humano		Ver/Editar Ratón

La gamma-1-sintrofina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen SNTG1.^[3][4]

La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de las sintrofinas. Las sintrofinas son proteínas citoplasmáticas de membrana periférica que típicamente contienen dos dominios de homología de pleckstrina (PH), un dominio PDZ que biseca el primer dominio PH y un dominio C-terminal que media la unión de distrofina. Este gen se expresa específicamente en el cerebro. Se han descrito variantes de transcripción de este gen, pero no se ha determinado su naturaleza completa.^[4]

Pertenece al grupo de genes que contiene el dominio PDZ.^[5]

Existen 37 enfermedades descritas que coinciden con SNTG1^[6]

• En HomoloGene: SNTG1

• En Genome:SNTG1
• En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:SNTG1
• En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) SNTG1