Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth

	Instancia de tipo de doenza; doenza rara; doenza designada como rara ou intratable
	Subclase de hereditary motor and sensory neuropathy (en) ; doenza monoxénica; Doença neuromuscular (pt)
	Epónimo Pierre Marie ; Jean-Martin Charcot ; Howard Henry Tooth
	Causado por mutación

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
	Aviso médico. Atención! Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, consúltello ao médico.
	Instancia de tipo de doenza; doenza rara; doenza designada como rara ou intratable
	Subclase de hereditary motor and sensory neuropathy (en) ; doenza monoxénica; Doença neuromuscular (pt)
	Epónimo Pierre Marie ; Jean-Martin Charcot ; Howard Henry Tooth
	Causado por mutación
Características
	Especialidade médica neuroloxía
	Síntomas debilidade muscular; perda sensorial; hyporeflexia (en) ; pé cavo (pt) ; atrofia muscular (pt) ; escoliose
	Idade de aparición tódalas idades
	Tratamentos posibles descoñecido; Fisioterapia
	Exames médicos exame genético (pt) ; neurological diagnostic techniques (en) ; Eletromiografia (pt)
Freebase
Fontes e ligazóns
Freebase
Freebase	/m/0268d
MeSH	D002607
Thesaurus do NCI	C75467
DiseasesDB	5815
CIE-10	G60.0
OMIM	311860
MedlinePlus	000727
eMedicine	1232386
GeneReviews	NBK1358
KEGG	H00264
	Wikidata C:Commons

A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é un conxunto de neuropatías sensitivomotoras que afectan fundamentalmente ao sistema nervioso periférico. Constitúen un grupo de patoloxías hereditarias, cunha herdanza complexa e heteroxénea. Os síntomas adoitan comezar desde a infancia. A síndrome de CMT caracterízase por unha dexeneración ou desenvolvemento anormal do nervio periférico.^[1]

Entre a sintomatoloxía predominante, destaca a atrofia ou perda de forza nas catro extremidades, especialmente na parte distal, isto é, mans e pés; así como tamén deformidades, coma o pé cavo. Tamén se produce alteración da marcha e teñen máis tendencia a presentaren caídas e, por tanto, fracturas.

A herdanza da CMT é variada, e existen diferentes tipos en función do tipo de herdanza (autosómica dominante, recesiva ou ligada ao cromosoma X).

O diagnóstico da síndrome inclúe a avaliación clínica e as probas complementarias, fundamentalmente a electrofisioloxía, as probas de imaxe e as análises xenéticas. O tratamento inclúe o consello xenético, a rehabilitación e as intervencións cirúrxicas correctoras, e o propio tratamento dos síntomas que poidan aparecer. Non existe un tratamento curativo para a doenza.

Clasificación

Subtipos clínicos

En función dos signos e síntomas, podemos clasificar a doenza nos seguintes subtipos:^[2]

Type	Nome	Incidencia	Notas
CMT1	Tipo desmielinizante	Afecta aproximadamente ao 30% dos doentes	Causa desmielización severa polo que mingua a velocidade de condución do nervio.
CMT2	Tipo axonal	Afecta aproximadamente ao 20-40% dos doentes	Aféctanse fundamentalmente os axóns. Adoita afectar máis ás extremidades inferiores que ás superiores. Os síntomas adoitan ser máis leves que no tipo CMT1. A velociade de condución axonal non adoita estar tan afectada.
CMT3	Doenza de Dejerine–Sottas	Moi rara	A velocidade de condución axonal está gravemente afectada.
CMT4	Tipo espinal
CMT5	Tipo piramidal
CMT6	Con atrofia óptica
CMTDI	Tipo intermedio dominante
CMTRI	Tipo intermedio recesivo
CMTX	Tipo ligado ao cromosoma X	Afecta aproximadamente ao 10-20% dos doentes	Velociade de condución axonal entre 25-40 m/s.

Notas

↑ Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247.
↑ Beloribi-Djefaflia , Attarian (2021). "Treatment of Charcot-Marie-Tooth neuropathies". Neurotherapeutics: 2269–2285. PMID 36588067. doi:10.1016/j.neurol.2022.11.006.

Véxase tamén

Outros artigos

Herdanza mendeliana

[1] Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G (Dec. 2008). "Charcot-Marie-tooth disease.". Foot Ankle Spec. (6). PMID 19825739. doi:10.1177/1938640008326247.

[2] Beloribi-Djefaflia , Attarian (2021). "Treatment of Charcot-Marie-Tooth neuropathies". Neurotherapeutics: 2269–2285. PMID 36588067. doi:10.1016/j.neurol.2022.11.006.

[1]

[2]