ACVR1

ACVR1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3H9R, 3MTF, 3OOM, 3Q4U, 4BGG, 4C02, 4DYM
Ідентифікатори
Символи	ACVR1, ACTRI, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, FOP, SKR1, TSRI, activin A receptor type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 102576 MGI: 87911 HomoloGene: 7 GeneCards: ACVR1
шифр КФ	2.7.11.30
Онтологія гена
Молекулярна функція	• трансферазна активність; • протеїнкіназна активність; • activin receptor activity, type I; • зв'язування з нуклеотидами; • гомодимеризація білків; • growth factor binding; • activin binding; • зв’язування з іоном металу; • кіназна активність; • peptide hormone binding; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • зв'язування з АТФ; • transforming growth factor beta binding; • SMAD binding; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • BMP receptor activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • apical part of cell; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • activin receptor complex; • рецепторний комплекс;
Біологічний процес	• germ cell development; • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • positive regulation of bone mineralization; • фосфорилювання; • positive regulation of cell migration; • mesoderm formation; • gastrulation with mouth forming second; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • endocardial cushion cell fate commitment; • cellular response to BMP stimulus; • in utero embryonic development; • positive regulation of determination of dorsal identity; • mitral valve morphogenesis; • smooth muscle cell differentiation; • BMP signaling pathway; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • protein phosphorylation; • negative regulation of activin receptor signaling pathway; • development of the heart; • determination of left/right symmetry; • positive regulation of osteoblast differentiation; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • acute inflammatory response; • гаструляція; • embryonic heart tube morphogenesis; • neural crest cell migration; • cardiac muscle cell fate commitment; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • negative regulation of signal transduction; • regulation of ossification; • peptidyl-threonine phosphorylation; • mesoderm development; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • pharyngeal system development; • activin receptor signaling pathway; • outflow tract septum morphogenesis; • atrioventricular valve morphogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • endocardial cushion fusion; • atrial septum primum morphogenesis; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • ventricular septum morphogenesis; • BMP signaling pathway involved in heart development; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • G1/S transition of mitotic cell cycle; • pattern specification process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	90
	11477
	ENSG00000115170
	ENSMUSG00000026836
	Q04771
	P37172
NM_001105; NM_001111067; NM_001347663; NM_001347664; NM_001347665;
	NM_001347666; NM_001347667
	NM_001110204; NM_001110205; NM_007394; NM_001355048; NM_001355049
NP_001096; NP_001104537; NP_001334592; NP_001334593; NP_001334594;
	NP_001334595; NP_001334596
	NP_001103674; NP_001103675; NP_031420; NP_001341977; NP_001341978
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACVR1 (англ. Activin A receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 509 амінокислот, а молекулярна маса — 57 153^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVDGVMILPV	LIMIALPSPS	MEDEKPKVNP	KLYMCVCEGL	SCGNEDHCEG
QQCFSSLSIN	DGFHVYQKGC	FQVYEQGKMT	CKTPPSPGQA	VECCQGDWCN
RNITAQLPTK	GKSFPGTQNF	HLEVGLIILS	VVFAVCLLAC	LLGVALRKFK
RRNQERLNPR	DVEYGTIEGL	ITTNVGDSTL	ADLLDHSCTS	GSGSGLPFLV
QRTVARQITL	LECVGKGRYG	EVWRGSWQGE	NVAVKIFSSR	DEKSWFRETE
LYNTVMLRHE	NILGFIASDM	TSRHSSTQLW	LITHYHEMGS	LYDYLQLTTL
DTVSCLRIVL	SIASGLAHLH	IEIFGTQGKP	AIAHRDLKSK	NILVKKNGQC
CIADLGLAVM	HSQSTNQLDV	GNNPRVGTKR	YMAPEVLDET	IQVDCFDSYK
RVDIWAFGLV	LWEVARRMVS	NGIVEDYKPP	FYDVVPNDPS	FEDMRKVVCV
DQQRPNIPNR	WFSDPTLTSL	AKLMKECWYQ	NPSARLTALR	IKKTLTKIDN
SLDKLKTDC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Matsuzaki K., McKeehan W.L. (1993). A widely expressed transmembrane serine/threonine kinase that does not bind activin, inhibin, transforming growth factor beta, or bone morphogenic factor. J. Biol. Chem. 268: 12719—12723. PMID 8389764

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:171 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q04771 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:171 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, Q04771 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]