Перейти до вмісту

RNF43

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
RNF43
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RNF43, RNF124, URCC, ring finger protein 43, SSPCS
Зовнішні ІД OMIM: 612482 MGI: 2442609 HomoloGene: 37742 GeneCards: RNF43
шифр КФ 2.3.2.27
Пов'язані генетичні захворювання
рак підшлункової залози[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001305544
NM_001305545
NM_017763
NM_172448
NM_001363437
RefSeq (білок)
NP_001292473
NP_001292474
NP_060233
NP_766036
NP_001350366
Локус (UCSC) Хр. 17: 58.35 – 58.42 Mb Хр. 11: 87.55 – 87.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RNF43 (англ. Ring finger protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 783 амінокислот, а молекулярна маса — 85 722[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSGGHQLQLA ALWPWLLMAT LQAGFGRTGL VLAAAVESER SAEQKAIIRV
IPLKMDPTGK LNLTLEGVFA GVAEITPAEG KLMQSHPLYL CNASDDDNLE
PGFISIVKLE SPRRAPRPCL SLASKARMAG ERGASAVLFD ITEDRAAAEQ
LQQPLGLTWP VVLIWGNDAE KLMEFVYKNQ KAHVRIELKE PPAWPDYDVW
ILMTVVGTIF VIILASVLRI RCRPRHSRPD PLQQRTAWAI SQLATRRYQA
SCRQARGEWP DSGSSCSSAP VCAICLEEFS EGQELRVISC LHEFHRNCVD
PWLHQHRTCP LCMFNITEGD SFSQSLGPSR SYQEPGRRLH LIRQHPGHAH
YHLPAAYLLG PSRSAVARPP RPGPFLPSQE PGMGPRHHRF PRAAHPRAPG
EQQRLAGAQH PYAQGWGLSH LQSTSQHPAA CPVPLRRARP PDSSGSGESY
CTERSGYLAD GPASDSSSGP CHGSSSDSVV NCTDISLQGV HGSSSTFCSS
LSSDFDPLVY CSPKGDPQRV DMQPSVTSRP RSLDSVVPTG ETQVSSHVHY
HRHRHHHYKK RFQWHGRKPG PETGVPQSRP PIPRTQPQPE PPSPDQQVTR
SNSAAPSGRL SNPQCPRALP EPAPGPVDAS SICPSTSSLF NLQKSSLSAR
HPQRKRRGGP SEPTPGSRPQ DATVHPACQI FPHYTPSVAY PWSPEAHPLI
CGPPGLDKRL LPETPGPCYS NSQPVWLCLT PRQPLEPHPP GEGPSEWSSD
TAEGRPCPYP HCQVLSAQPG SEEELEELCE QAV

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Медичне значення

[ред. | ред. код]

Інактивуючі мутації RNF43 вперше виявили при раку підшлункової залози. Вони наявні приблизно в 10–20 % випадків протокової аденокарциноми підшлункової залози (PDAC)[6].

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Sugiura T., Yamaguchi A., Miyamoto K. (2008). A cancer-associated RING finger protein, RNF43, is a ubiquitin ligase that interacts with a nuclear protein, HAP95. Exp. Cell Res. 314: 1519—1528. PMID 18313049 doi:10.1016/j.yexcr.2008.01.013
  • Miyamoto K., Sakurai H., Sugiura T. (2008). Proteomic identification of a PSF/p54nrb heterodimer as RNF43 oncoprotein-interacting proteins. Proteomics. 8: 2907—2910. PMID 18655028 doi:10.1002/pmic.200800083
  • Chen P.H., Chen X., Lin Z., Fang D., He X. (2013). The structural basis of R-spondin recognition by LGR5 and RNF43. Genes Dev. 27: 1345—1350. PMID 23756651 doi:10.1101/gad.219915.113

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RNF43 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18505 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q68DV7 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
  6. ↑ Xue C., Chu Q., Shi Q., Zeng Y., Lu J., Li L. (2025). Wnt signaling pathways in biology and disease: mechanisms and therapeutic advances. Signal Transduction and Targeted Therapy (англ.). 10 (1): 106. doi:10.1038/s41392-025-02142-w. PMC 11968978. PMID 40180907.

Див. також

[ред. | ред. код]