RSPH9

RSPH9
Ідентифікатори
Символи	RSPH9, C6orf206, CILD12, MRPS18AL1, radial spoke head 9 homolog, radial spoke head component 9
Зовнішні ІД	OMIM: 612648 MGI: 1922814 HomoloGene: 12606 GeneCards: RSPH9
Пов'язані генетичні захворювання
	primary ciliary dyskinesia 12
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell projection; • motile cilium; • війка; • цитоскелет; • GO:0035085 Аксонема; • 9+2 motile cilium; • radial spoke;
Біологічний процес	• cilium movement involved in cell motility; • cilium movement; • motile cilium assembly; • axoneme assembly; • cilium assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	221421
	75564
	ENSG00000172426
	ENSMUSG00000023966
	Q9H1X1
	Q9D9V4
	NM_001193341; NM_152732
	NM_029338
	NP_001180270; NP_689945
	NP_083614
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RSPH9 (англ. Radial spoke head 9 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 276 амінокислот, а молекулярна маса — 31 292^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDADSLLLSL	ELASGSGQGL	SPDRRASLLT	SLMLVKRDYR	YDRVLFWGRI
LGLVADYYIA	QGLSEDQLAP	RKTLYSLNCT	EWSLLPPATE	EMVAQSSVVK
GRFMGDPSYE	YEHTELQKVN	EGEKVFEEEI	VVQIKEETRL	VSVIDQIDKA
VAIIPRGALF	KTPFGPTHVN	RTFEGLSLSE	AKKLSSYFHF	REPVELKNKT
LLEKADLDPS	LDFMDSLEHD	IPKGSWSIQM	ERGNALVVLR	SLLWPGLTFY
HAPRTKNYGY	VYVGTGEKNM	DLPFML

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21057 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q9H1X1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RSPH9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21057 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q9H1X1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]