EFHC1

EFHC1
معرفات
أسماء بديلة	EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608815 MGI: MGI:1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: 114327
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • protein C-terminus binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • alpha-tubulin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • GO:0035085 خيط محوري; • جسم الخلية العصبية; • جسيم مركزي; • جهاز مغزلي; • mitotic spindle; • هيكل خلوي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • spindle pole;
عمليات حيوية	• cerebral cortex cell migration; • mitotic cytokinesis; • GO:0043148 mitotic spindle organization; • regulation of cell division; • cilium-dependent cell motility;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q5JVL4; B2CKC5
	Q9D9T8
	NM_001172420، NM_018100 NR_033327، NM_001172420، NM_018100
	XR_003946579 NM_027974، XR_003946579
	NP_060570 NP_001165891، NP_060570; NP_060570.2 NP_001165891.1، NP_060570.2
	NP_082250
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EFHC1‏ (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.
↑ "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Liu AW، Delgado-Escueta AV، Gee MN، وآخرون (1996). "Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12-p11: locus heterogeneity and recombinations". Am. J. Med. Genet. ج. 63 ع. 3: 438–46. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N. PMID:8737649.
Sander T، Bockenkamp B، Hildmann T، وآخرون (1997). "Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6". Neurology. ج. 49 ع. 3: 842–7. DOI:10.1212/wnl.49.3.842. PMID:9305351.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Suzuki T، Delgado-Escueta AV، Aguan K، وآخرون (2004). "Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy". Nat. Genet. ج. 36 ع. 8: 842–9. DOI:10.1038/ng1393. PMID:15258581.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
Norberg A، Forsgren L، Holmberg D، Holmberg M (2006). "Exclusion of the juvenile myoclonic epilepsy gene EFHC1 as the cause of migraine on chromosome 6, but association to two rare polymorphisms in MEP1A and RHAG". Neurosci. Lett. ج. 396 ع. 2: 137–42. DOI:10.1016/j.neulet.2005.11.039. PMID:16378686.
de Nijs L، Lakaye B، Coumans B، وآخرون (2006). "EFHC1, a protein mutated in juvenile myoclonic epilepsy, associates with the mitotic spindle through its N-terminus". Exp. Cell Res. ج. 312 ع. 15: 2872–9. DOI:10.1016/j.yexcr.2006.05.011. PMID:16824517.
Pinto D، Louwaars S، Westland B، وآخرون (2006). "Heterogeneity at the JME 6p11-12 locus: absence of mutations in the EFHC1 gene in linked Dutch families". Epilepsia. ج. 47 ع. 10: 1743–6. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x. PMID:17054699.
Stogmann E، Lichtner P، Baumgartner C، وآخرون (2007). "Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations". Neurology. ج. 67 ع. 11: 2029–31. DOI:10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b. PMID:17159113.
Annesi F، Gambardella A، Michelucci R، وآخرون (2007). "Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsia. ج. 48 ع. 9: 1686–90. DOI:10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x. PMID:17634063.

[1] Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.

[entrez-2] "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

معرفات مصادر طبية
التصنيفات	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM)
المعرفات	Ensembl Transcript ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI)