RBFOX1

RBFOX1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2ERR, 4ZKA, 2N82
Ідентифікатори
Символи	RBFOX1, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, RNA binding protein, fox-1 homolog 1, RNA binding fox-1 homolog 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605104 MGI: 1926224 HomoloGene: 69339 GeneCards: RBFOX1
Пов'язані генетичні захворювання
	аметропія, ожиріння
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • mRNA binding; • зв'язування з РНК; • зв'язування з нуклеїновими кислотами;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • trans-Golgi network; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of RNA splicing; • процесинг мРНК; • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome; • Сплайсинг РНК; • нейробіологія розвитку; • RNA transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	54715
	268859
	ENSG00000078328
	ENSMUSG00000008658
	Q9NWB1
	Q9JJ43
NM_001142333; NM_001142334; NM_001308117; NM_018723; NM_145891;
	NM_145892; NM_145893; NM_001364800
NM_021477; NM_183188; NM_001359723; NM_001359724; NM_001359725;
	NM_001359726; NM_001359728; NM_001359729; NM_001359730
NP_001135805; NP_001135806; NP_001295046; NP_061193; NP_665898;
	NP_665899; NP_665900; NP_001351729
NP_067452; NP_899011; NP_001346652; NP_001346653; NP_001346654;
	NP_001346655; NP_001346657; NP_001346658; NP_001346659
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RBFOX1 (англ. RNA binding protein, fox-1 homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 42 784^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNCEREQLRG	NQEAAAAPDT	MAQPYASAQF	APPQNGIPAE	YTAPHPHPAP
EYTGQTTVPE	HTLNLYPPAQ	THSEQSPADT	SAQTVSGTAT	QTDDAAPTDG
QPQTQPSENT	ENKSQPKRLH	VSNIPFRFRD	PDLRQMFGQF	GKILDVEIIF
NERGSKGFGF	VTFENSADAD	RAREKLHGTV	VEGRKIEVNN	ATARVMTNKK
TVNPYTNGWK	LNPVVGAVYS	PEFYAGTVLL	CQANQEGSSM	YSAPSSLVYT
SAMPGFPYPA	ATAAAAYRGA	HLRGRGRTVY	NTFRAAAPPP	PIPAYGGVVY
QDGFYGADIY	GGYAAYRYAQ	PTPATAAAYS	DSYGRVYAAD	PYHHALAPAP
TYGVGAMNAF	APLTDAKTRS	HADDVGLVLS	SLQASIYRGG	YNRFAPY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2. Hum. Mol. Genet. 9: 1303—1313. PMID 10814712 doi:10.1093/hmg/9.9.1303
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RBFOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18222 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NWB1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RBFOX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18222 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9NWB1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]